癫痫猝死：行凶是谁？

抑郁症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指抑郁症高血压用到的一种非创伤普遍性、非溺水、非抑郁症持续精神状态且尸检确定无引发幸存者明确成因突然的碰巧幸存者。尽管人们开始重视SUDEP及其似乎相关生命危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

录像运动控制 (Video-EEG) 天气预报到抑郁症高血压复发时新陈代谢心跳停止，临床精神科也观察到强直－阵挛复发时高血压新陈代谢心率血压皆反常，即中枢普遍性新陈代谢暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些似乎所致高血压用到终期窒期及脊柱骤停。由此我们断定，抑郁症复发时引发脊柱新陈代谢功能扭转机制似乎与SUDEP相关。

先天普遍性中枢普遍性肾抽动不足综合征(CCHS)是一种误杀普遍性的自主神经系统功能反常，临床主要特征是肾抽动不足以及睡眠中对低氧、高乙酸高血压持久普遍性下降。学术研究报道儿童CCHS高血压缓慢普遍性麻痹暴发率很高，部分儿童CCHS高血压才可安装脊柱起搏器以防范脊柱骤停的暴发。

学术研究已得出结论CCHS与PHOX2B遗传相关，其中以PHOX2B基因序列的乙酰每一次区域反常扩增最典型，也有少数为PHOX2B基因序列的移码基因型、无义基因型及错义基因型。Trochet等得出结论PHOX2B基因序列的乙酰每一次区域反常扩增可所致夜间抽动不足及抑郁症的用到。由此断定PHOX2B遗传似乎通过引发脊柱新陈代谢功能反常从而所致SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B遗传及抑郁症猝死关系完成了一项学术研究，该项学术研究成果于9月9日已发表在Neurology周刊上。

该项学术研究共纳入68名抑郁症猝死高血压，并对这68名高血压完成PHOX2B基因序列编码序列检测。得出该68名高血压中有5名高血压存有PHOX2B遗传，只有1名高血压为乙酰每一次区域15个氨基酸不足之处，另外4名高血压皆为为同义基因型，PHOX2B基因序列在乙酰每一次区域反常扩增或点基因型未检测到。

该项学术研究提示PHOX2B遗传似乎并不是SUDEP的典型生命危险因素，因此SUDEP成因仍才可先前学术研究。

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编辑： neurowj