癫痫猝死：凶嫌是谁？

痉挛猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指称痉挛病人出现的一种非心理因素、非溺、非痉挛持续状态且死者家属明确无引致丧生确切病症突然的意外丧生。尽管人们开始重视SUDEP及其显然无关危险性因素，但是现在对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到痉挛病人发作时呼吸颤抖取消，外科医生也观察到强直－阵挛发作时病人呼吸心率血糖皆持续病态，即中枢病态呼吸终止、相当严重心动过缓、瞳孔散大，这些显然造成病人出现终期窒期及胸腔骤停。由此我们推断，痉挛发作时引致胸腔呼吸功能性扭曲的系统显然与SUDEP无关。

先天病态中枢病态肾摇动不足以综合症(CCHS)是一种活埋病态的神经递质功能性持续病态，外科主要相似病态是肾摇动不足以以及清醒对低氧、高碳酸血症敏感病态下降。研究课题报道儿童CCHS病人缓慢病态心肌梗死感染率很高，部分儿童CCHS病人须要内置胸腔起搏器以预防胸腔骤停的发生。

研究课题已证明CCHS与PHOX2B甲基化甲基化无关，其中以PHOX2B甲基化的丙氨酸反复地区持续病态逐次最相似，也有少数为PHOX2B甲基化的移码甲基化、无义甲基化及错义甲基化。Trochet等证明PHOX2B甲基化的丙氨酸反复地区持续病态逐次可造成夜间摇动不足以及痉挛的出现。由此推断PHOX2B甲基化甲基化显然通过引致胸腔呼吸功能性持续病态从而造成SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚史家对PHOX2B甲基化甲基化及痉挛猝死关系展开了一项研究课题，该项论文于9年末9日已刊出在Neurology杂志上。

该项研究课题合计确立68名痉挛猝死病人，并对这68名病人展开PHOX2B甲基化编码序列样品。得出结论该68名病人中有5名病人存在PHOX2B甲基化甲基化，只有1名病人为丙氨酸反复地区15个胺基酸缺失，另外4名病人皆为为单指称甲基化，PHOX2B甲基化在丙氨酸反复地区持续病态逐次或点甲基化未样品到。

该项研究课题提示PHOX2B甲基化甲基化显然并不是SUDEP的相似危险性因素，因此SUDEP病症仍须要更进一步研究课题。

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编辑： neurowj