癫痫综合征(epilepsysyndrome)是一组症状体征组成的特定癫痫迹象,不仅仅是癫痫发作类型,是具备特殊原因,由特定的症状和体征组成的特定的癫痫迹象。特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”,系目前诊断技术尚找不到明确原因的癫痫,这并不意味“无起因”,仅是尚未找到病原大多数具备单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。
临床都有那些特殊性癫痫病?
1、癫痫性眼球震颤
以眼球震颤为主要或唯一的癫痫症状。中医传统上把引发患者眼球震颤的起因称作痫证或痫病,癫痫是后来的叫法。作为局灶性癫痫症状的一种表现,癫痫性眼球震颤是罕见的。患者以前可无癫痫病史,癫痫性眼球震颤能够毫无诱因而突然发作,也能够在某些特定要素,如光刺激、深呼吸、压迫眼球等情况下产生,眼球震颤多为水平性,快相向癫痫灶对侧,可伴有背离或朝向癫痫灶的水平性凝视。癫痫发作时患者或许有视物不清感,持续时间短暂。脑电图检查放电部位多在颞顶枕部。
2、旋转性癫痫病
旋转性癫痫病是癫痫的一种特殊类型,临床易与扭转痉挛及其它一点儿精神性病症混淆,形成误诊。本病临床较少见,以重复的转动性发作为主要癫痫症状表现。癫痫发作,可表现为单纯的头眼突然转向一侧,大多转向异常放电的对侧,也可伴有躯干的转动,患者似向侧或后看。偶尔可形成全身旋转,其幅度可多达几圈。发作大部分历时短暂,意识清醒者可主动扶持物体以防跌倒,部分于转圈后跌倒于地,继以全身强直-阵挛发作。
3、姿势性癫痫病
指重复发作并以一定的姿势造型为主要癫痫的症状表现形式,常因额叶辅助运动区受累所致。这类典型的癫痫症状表现为头眼向一侧偏斜,伴一个或多个肢体姿势性强直,常见面向侧的上肢上举,肘部半屈,似击剑状,同时意识多保留,部分有尖叫或不能说话。整个发作疗程持续时间短。这种姿势性发作大部分不伴有阵挛性动作,但可向其他形式的发作转化。
临床都有那些特殊性癫痫病?
1、良性家族性婴幼儿癫痫(BFNC)
BFNC是常染色体显性遗传存在遗传异质性,20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3,20世纪90年代证实一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁将20q命名为EBN18q命名为EBN2家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。
2、小孩良性中央颞区癫痫(BRE)
又称具备中央-颞部棘波的良性小孩期癫痫(benignchildhoodepilepsywithcentro-temporalspike,BECTS)属特发性部分性癫痫为常染色体显性遗传。
3、小孩良性枕叶癫痫
为常染色体显性遗传或许是良性中央颞区癫痫的变异型。
4、小孩失神性癫痫
又称为密集性癫痫,呈常染色体显性遗传,伴外显率不全占全部癫痫患者的5%~15%。
5、青年失神性癫痫
与肌阵挛失神癫痫原因或许为异质性某些病例或许为遗传性,有些或许是某种脑病的症状。
6、青年肌阵挛癫痫(JME)
近年来对上百个JME家系调查察觉,先证者同胞80%造成症状,家系成员除表现JME,可有失神发作和GTCS等。115个JME家系基因连锁分析察觉有关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁命名为EJM1提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。
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